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缺乏 Prss50 基因严重影响小鼠模型中的男性生育能力

shiguanzhijia 2021-10-19 17:27 伦敦生物新闻 查看: 60 评论: 0 |来自: 伦敦生物新闻

摘要:   一个以前未知的在生育中起作用的基因已被发现对健康的精子来说是必不可少的。  来自德克萨斯州休斯顿贝勒医学院的研究人员移除了一个叫做Prss50的基因的两个拷贝,该基因编码了一种叫做Protease Prss50的酶。 ...


  一个以前未知的在生育中起作用的基因已被发现对健康的精子来说是必不可少的。

  来自德克萨斯州休斯顿贝勒医学院的研究人员移除了一个叫做Prss50的基因的两个拷贝,该基因编码了一种叫做Protease Prss50的酶。尽管小鼠确实产生了精子,但精子的形态异常,包括弯曲、多条或缺失的尾巴。缺乏两个Prss50拷贝的雄性小鼠严重不育。

  “精子尾部对生育很重要,因为它推动精子在使卵子受精的过程中前进”,通讯作者卡罗琳娜·乔治兹博士解释说。

  在健康精子发育的过程中,某些基因会定期打开和关闭,从而使精子成熟。然而,在缺乏Prss50基因的小鼠中,这个过程似乎被破坏了。相反,应该关闭的早期发育基因被错误地开启。

  Jorgez博士在Development杂志上发表了他们的发现,他说“这些基因的过早激活正在破坏正常的精子发育”。

  除了对小鼠精子发育很重要之外,还发现Prss50在人类睾丸中也非常活跃,这表明Prss50可能对人类生育能力有影响。

  在人类中,不孕症会影响大约十分之一的男性。在Jorgez博士和她的团队研究的男性中,大约5%的人具有功能失调的Prss50基因。有两个功能失调的Prss50基因拷贝的男性不育。相反,拥有一个功能性Prss50副本的男性可以生育。

  以前的研究通常集中在精子头部在不孕症中的作用,而不是尾部。在缺乏Prss50的小鼠中,精子头一般不受影响。然而,值得注意的是,作者确实在1%的病例中发现了一种非常罕见的异常精子;连接在一条尾巴两端的头。这种类型的精子异常尚未在人类中发现,但作者并不否认这可能存在。

  作者设想了解负责健康精子的基因将有助于诊断和治疗。Jorgez博士说:“我们的发现是朝着确定一组基因以筛查男性不育症迈出的一步。”

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