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5岁女孩打上云南首针“天价救命药”,三代试管婴儿技术可阻断脊髓性肌肉萎缩症(SMA) ...

游海 2022-1-11 09:24 试管之家 查看: 55 评论: 0

摘要:   2022年1月7日上午,一5岁的脊髓性肌萎缩症患儿在云南省第一人民医院(下称:省一院)顺利注射治疗药物诺西那生钠。这是昔日近70万一针的天价药诺西那生钠注射液进入医保目录后,云南首位使用该药的患儿。  5岁 ...
  2022年1月7日上午,一5岁的脊髓性肌萎缩症患儿在云南省第一人民医院(下称:省一院)顺利注射治疗药物诺西那生钠。这是昔日近70万一针的天价药诺西那生钠注射液进入医保目录后,云南首位使用该药的患儿。

  5岁的朵朵(化名)在出生几个月后,就被确诊为脊髓性肌萎缩症。

  2019年,全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物“诺西那生钠注射液”在中国获批上市。但是面对近70万一针的药费,朵朵一家完全无法承担。但确诊后的4年多来,他们一家从来没有放弃过希望,一边帮女儿做康复治疗,一边在期待着好消息。

  2021年11月11日,在国家医保目录药品谈判现场,诺西那生钠注射液价格最终降到了33180元每针。这个好消息,让朵朵一家重新燃起了希望。

  2022年1月1日,新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》正式落地,1月4日,朵朵家接到我院儿科的电话,得知孩子可以治疗后立刻住进医院,成功进行了第一次的药物注射治疗。

  1月7日,5岁4个月的女儿朵朵(化名)终于打上了用于治疗脊髓性肌萎缩症(简称“SMA”)的“救命针”诺西那生钠,这是昔日天价药诺西那生钠进入医保目录后云南第一位使用患儿。

  罕见病SMA究竟离你有多远?

  脊髓性肌肉萎缩症(SMA),是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,它被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。

  它是一种常染色体隐性遗传病,是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1)的缺失或异常(变异)所导致的。对于普通人而言,这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”(SMN)的蛋白。若此基因异常的话,人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少。从而导致位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性,继而引发严重的肌肉萎缩、无力,最终可能丧失行走能力,出现呼吸、吞咽障碍。

  这种疾病主要发病于婴幼儿,约30-40%的患者发病于6-18个月,患儿的肌肉会慢慢萎缩,轮椅成了支撑他们的器械,身体器官也会慢慢退化,严重者只能躺在床上依靠仪器来维持生命。

  目前依据患者的发病时间及所能达到的最大运动功能,SMA通常被分为1、2、3、4四个类型。

  发病类型与年龄:

  •   1型:60%重型6个月之前发病运动、呼吸、吞咽困难,早期夭折;
  •   2型:中间型6-18个月,可以坐但是无法站立和行走;
  •   3型:轻型18个月之后,患者可以独自站立并行走,但随着病程的发展,某个时候行走就会出现困难,但最后还是要依靠轮椅。
  •   4型:成年型患者的症状通常始于35岁后,出现肌无力状态。其典型特征是发病隐匿,病情发展非常缓慢。延髓所控制的肌肉,即用于吞咽和呼吸的肌肉很少受到侵害。

  不同类型生存期:重型不到2岁,中间型可活到青少年,轻型和成人型均正常寿命。

  SMA在新生儿中发病率为1/6000-1/10000,常规人群中,约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者。父母同为携带者时,每次怀孕孩子都有:

  •   25%为SMA患者
  •   50%为SMA致病基因携带者(无症状)
  •   25%为健康

  三代试管婴儿可阻断SMA

  随近年来SMA基因检测技术的不断发展,通过携带者筛查及产前诊断已经可以较有效地实现SMA新发病例的阻断。SMA属于常染色体隐性遗传病,只有当父母都是携带者时,才会生下患儿。

  针对有SMA患病家族史的人群,以及想要优生优育的夫妻:建议有婚育计划的家族成员一定要去医院接受遗传咨询,在医生指导下进行SMA携带者筛查;

  针对已经怀孕的,SMA患者/携带者孕妈:可以通过严格的产前诊断进行预防;

  针对正在备孕的SMA患者/携带者夫妻:可以通过三代试管胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)技术进行彻底阻断,生育健康宝宝。

  在三代试管婴儿技术中,PGT-M可针对具有生育致死、致残的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等,以及家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

  常见的单基因遗传病有哪些?

  我国较为常见的12种单基因疾病为:进行性假肥大性肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海贫血、β-地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、常染色体隐性多囊肾。

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