请选择 进入手机版 | 继续访问电脑版
试管之家>生殖百科>真假两性畸形

概述

  两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。可分为真两性畸形和假两性畸形。

  真两性畸形是指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间。染色体核型可为正常男性型、女性型或嵌合型;

  假两性畸形指性腺与外生殖器不相一致,如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形,相反外生殖器类似男性,内生殖器为卵巢称为女性假两性畸形。

症状

  1.男性假两性畸形(1)完全型:外生殖器为女性,青春期乳房发育,乳头小,乳晕较苍白,阴毛、腋毛多缺如。体格检查可发现阴道为盲端,较短浅;可触及位于腹股沟或大阴唇内的睾丸,大小可正常。(2)不完全型:外阴有男、女两性特征,表现为阴蒂肥大或短小阴茎,阴唇部分融合,阴道极短或仅有浅凹陷。青春期可出现阴毛、腋毛增多及阴蒂持续增大等男性改变。

  2.女性假两性畸形患者外生殖器呈不同程度的男性化,阴蒂肥大可与男性阴茎相似,阴道口小或被遮盖。体毛呈男性分布,肌肉发达,有喉结及声音嘶哑,皮肤粗糙,面部为男性,上唇有须,两耳前有鬓角等。可有闭经。

  3.真两性畸形患者有两种生殖腺,外生殖器多为混合型或以某一性别为主,多有能勃起的阴茎,乳房几乎均为女性型。


  [诊断依据]

  1.患者母亲可有妊娠期药物史或家族史等,生殖器有男、女两性特征,体格检查可发现第二性征发育异常等。

  2.染色体检测可明确患者性别,结合性激素检测可了解病因。

  3.B超可了解腹腔内有无睾丸、卵巢等结构,排查肾上腺肿瘤等,为诊断提供参考。

  4.通过剖腹探查或腹腔镜行性腺活检可为明确诊断提供依据。

危害

  1.男性假两性畸形(1)完全型:外生殖器为女性,青春期乳房发育,乳头小,乳晕较苍白,阴毛、腋毛多缺如。体格检查可发现阴道为盲端,较短浅;可触及位于腹股沟或大阴唇内的睾丸,大小可正常。(2)不完全型:外阴有男、女两性特征,表现为阴蒂肥大或短小阴茎,阴唇部分融合,阴道极短或仅有浅凹陷。青春期可出现阴毛、腋毛增多及阴蒂持续增大等男性改变。

  2.女性假两性畸形患者外生殖器呈不同程度的男性化,阴蒂肥大可与男性阴茎相似,阴道口小或被遮盖。体毛呈男性分布,肌肉发达,有喉结及声音嘶哑,皮肤粗糙,面部为男性,上唇有须,两耳前有鬓角等。可有闭经。

  3.真两性畸形患者有两种生殖腺,外生殖器多为混合型或以某一性别为主,多有能勃起的阴茎,乳房几乎均为女性型。


  [诊断依据]

  1.患者母亲可有妊娠期药物史或家族史等,生殖器有男、女两性特征,体格检查可发现第二性征发育异常等。

  2.染色体检测可明确患者性别,结合性激素检测可了解病因。

  3.B超可了解腹腔内有无睾丸、卵巢等结构,排查肾上腺肿瘤等,为诊断提供参考。

  4.通过剖腹探查或腹腔镜行性腺活检可为明确诊断提供依据。

检查

  诊断应注意以下几点:

  ①早明确诊断,最迟不宜超过2岁,一般认为儿童在2岁以后逐步形成性别意识;

  ②对于初生婴儿外生殖器结构模糊、性别难辨者,重型尿道下裂合并隐肇者,以及女性外阴伴有阴蒂肥大者,均应作仔细全面的检查,确定有无性别畸形;

  ③对性别畸形的检查除了仔细的性腺门诊和外阴检查外,染色体组型分析、B超、CT、内分泌检测、尿生殖窦造影都应进行,如果扣及性腺一般可以排除女性假两性畸形,男性假两性畸形为46XY组型、仅有聚丸性腺,混合性腺发育不良有时与真两性鉴别困难,需要病理学检查鉴别;

  ④性腺探查是鉴别其他性别畸形与真两性畸形确诊的重要手段。

预防

  1、真两性畸形:如外生殖器靠近女性,则切除男性勾绘,若女性内生殖器发育较好,不一定有生育压力。别的则酌情惩办。

  2、男性假两性畸形:病人生殖腺与染色体组均为男性,睾丸分泌雄激素,但机体对男性素不敏感。其内生殖器未发育或发育不全,其外生殖器为女性型。睾丸屈避在阴唇、腹股沟或腹腔中。此睾丸在青年期后易露头恶变,应趁早切除,向女性方向治疗。

病因

  两性畸形是胚胎发育过程中的一种性器官畸形。通常是指内外生殖器分化不明者。两性畸形的特征:

  (1)真两性畸形,内外生殖器兼具两性特征(约2/3的患者偏重于男性),副性征可为男性或女性。其染色体的核型有多种,频率最高的是46,XX。

  (2)男性假两性畸形,最常见的是男性患两侧隐睾症,兼因尿道畸形,使外生殖器形似女阴。其原因可以是由染色体畸变引起;由基因引起的男性假两性畸形呈常染色体隐性或X伴性隐性遗传,病因或是靶细胞缺乏雄激素受体,或因遗传性酶缺乏导致雄激素水平降低,如睾丸女性化综合症、遗传性睾丸酮合成酶缺乏症等;生殖腺发育不全。

  (3)女性假两性畸形,绝大多数患者是在其母怀孕早期(12周或之前),受雄激素的作用,使女胎的尿道窦和外生殖器不同程度的男性化,出生时均有阴蒂增大,轻度者阴唇阴囊融合,明显的则形成阴茎阴道。该类畸形最常见的是先天性肾上腺增生症,实为常染色体隐性遗传的单基因病。
微信 QQ好友 QQ空间 新浪微博 豆瓣 更多平台