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试管之家>生殖百科>克氏综合征

概述

  先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病又称为47,XXY综合征。

症状

  先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细嫩,声音尖细,无胡须,体毛少等。

  约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3厘米,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

危害

  先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细嫩,声音尖细,无胡须,体毛少等。

  约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3厘米,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

检查

  一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因,体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。

  1.血清睾酮测定
  部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白(SHBG)升高,因此总血浆睾酮可在正常范围,不能切实反映其雄激素水平,具有生物活性的游离睾酮下降。

  2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定
  FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平,47,XXY型患者大部分增高;46,XY/47,XXY型患者少部分增高;48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中绝大多数增高。

  3.血清雌二醇(estrodiol,E2)测定
  多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。

  4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定
  多数有不同程度的增高。

  5.人绒毛膜促性腺激素(hCG)试验
  血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

  6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验
  血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

  7.口腔黏膜涂片性染色质检查
  口腔黏膜刮片检查,凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

  8.精液检查
  多数病例为无精子或少精子,但少数46,XY/47,XXY型患者精液检查可基本正常。

  9.染色体核型分析检查
  一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

  10.睾丸活组织检查
  典型组织学征象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。

预防

  先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照遗传病的有关预防措施:

  1、禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。

  2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

  3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。

  4、遗传咨询:对有生育遗传病子女风险的夫妇,帮助他们科学地并根据计划生育的规定考虑生育计划。

  5、产前诊断:是预防性优生学的一项重要措施。

病因

  先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵
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